هیپرکلسمی نوزادی ایدیوپاتیک

هیپرکلسمی نوزادی ایدیوپاتیک

هیپرکلسمی نوزادی ایدیوپاتیک (Idiopathic Infantile Hypercalcemia) یک اختلال نادر متابولیک در نوزادان است که با افزایش غیرطبیعی سطح کلسیم خون مشخص می‌شود.در این بیماری علت افزایش کلسیم در بسیاری از موارد به اختلالات ژنتیکی مرتبط با متابولیسم ویتامین D مربوط است.
این بیماری معمولاً در ماه‌های نخست زندگی بروز می‌کند.نوزادان مبتلا ممکن است علائمی مانند بی‌اشتهایی، استفراغ و کاهش وزن داشته باشند.
عدم رشد مناسب و تأخیر در افزایش وزن نیز از نشانه‌های مهم بیماری است.برخی نوزادان دچار کم‌آبی بدن و یبوست می‌شوند.
افزایش دفع ادرار و تشنگی نیز ممکن است مشاهده شود.در موارد شدید، رسوب کلسیم در کلیه‌ها ایجاد می‌شود که به آن نفروکلسینوز گفته می‌شود.
جهش در ژن‌های CYP24A1 و SLC34A1 از علل شناخته‌شده این بیماری هستند.این ژن‌ها در تنظیم تعادل کلسیم و ویتامین D نقش دارند.
تشخیص بیماری بر اساس علائم بالینی و آزمایش‌های خونی انجام می‌شود.اندازه‌گیری کلسیم، فسفر، هورمون پاراتیروئید و ویتامین D اهمیت زیادی دارد.
بررسی میزان کلسیم ادرار نیز در روند تشخیص کمک‌کننده است.در برخی بیماران انجام آزمایش ژنتیک ضروری است.درمان با کاهش دریافت کلسیم و ویتامین D آغاز می‌شود.تأمین مایعات کافی برای جلوگیری از کم‌آبی بدن اهمیت دارد.در موارد شدید ممکن است داروهای کاهش‌دهنده کلسیم خون تجویز شوند.
پیگیری منظم عملکرد کلیه در این بیماران ضروری است.تشخیص زودهنگام می‌تواند از آسیب دائمی کلیه جلوگیری کند.بیشتر کودکان با درمان مناسب بهبود قابل توجهی پیدا می‌کنند.با این حال برخی بیماران در آینده مستعد سنگ کلیه هستند.آگاهی پزشکان و والدین از علائم بیماری در تشخیص سریع مؤثر است.
هیپرکلسمی نوزادی ایدیوپاتیک اگرچه نادر است، اما می‌تواند عوارض مهمی ایجاد کند.بنابراین ارزیابی دقیق نوزادان دارای علائم مشکوک اهمیت زیادی دارد.
تشخیص و درمان به‌موقع، پیش‌آگهی بیماری را به میزان قابل توجهی بهبود می‌بخشد.